Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος: ένα επαναστατικό όπλο στη φαρέτρα της προγεννητικής διάγνωσης
Κύριε Γαργαλιώνη, τι είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος;
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι μια επαναστατική μέθοδος με την οποία μπορούμε να ελέγξουμε σε μια γυναίκα που κυοφορεί τις πιθανότητες που έχει το έμβρυο να φέρει συγκεκριμένες γενετικές ανωμαλίες, καθώς και το φύλο του εμβρύου. Ο έλεγχος γίνεται με μια απλή αιμοληψία περιφερικής φλέβας από την ίδια τη μητέρα.
Πώς γίνεται η εξέταση του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου;
Η εξέταση γίνεται όπως σας είπα με μια απλή λήψη μικρής ποσότητας αίματος από τη μητέρα, ποσότητα ίση όσο σε ένα συνηθισμένο αιματολογικό έλεγχο, χωρίς κάποια ιδιαίτερη προετοιμασία. Στη συνέχεια το δείγμα υφίσταται συγκεκριμένη επεξεργασία με την απομόνωση ικανού κλάσματος του γενετικού υλικού (ελεύθερου DNA) του εμβρύου που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας. Στο ελεύθερο εμβρυικό DNA διενεργείται γενετικός έλεγχος με τις πιο σύγχρονες μεθόδους μοριακής διάγνωσης για την πιθανότητα ύπαρξης συγκεκριμένων γενετικών βλαβών. Τα αποτελέσματα είναι έτοιμα συνήθως σε χρονικό διάστημα 10-15 ημερών. Πρέπει να αναφέρουμε ότι σε ένα μικρό ποσοστό δεν είναι δυνατή η εξαγωγή αποτελέσματος λόγω τεχνικών δυσκολιών ή μπορεί να χρειαστεί επαναληπτική αιμοληψία.
Ποια τα πλεονεκτήματα που καθιστούν τη μέθοδο επαναστατική;
Μέχρι πρόσφατα οι μόνοι τρόποι να ελεγχθεί το γενετικό υλικό του εμβρύου ήταν οι επεμβατικές διαδικασίες της λήψης τροφοβλάστης και της αμνιοκέντησης, οι οποίες βέβαια εξακολουθούν να αποτελούν τις μόνες διαδικασίες εκλογής με διαγνωστική χρησιμότητα, έχουν όμως μικρό ποσοστό πιθανοτήτων αποβολής και επιπλοκών στην κύηση. Το συγκριτικό πλεονέκτημα του μη επεμβατικού ελέγχου είναι αυτό που λέει και ο ίδιος ο όρος, δηλαδή ότι παρέχει πληροφορίες για το DNA του εμβρύου με μη επεμβατική μέθοδο, αποφεύγοντας έτσι την πιθανότητα αυτών των επιπλοκών.
Ποια γενετικά σύνδρομα ανιχνεύει η συγκεκριμένη εξέταση;
Με τον μη επεμβατικό έλεγχο ανιχνεύονται με υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) και το φύλο του εμβρύου. Γίνεται επίσης εκτίμηση της πιθανότητας ύπαρξης αριθμητικών ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων του φύλου X και Y, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχει και δυνατότητα εκτίμησης για την ύπαρξη των λεγόμενων μικροελλειπτικών συνδρόμων (π.χ. σύνδρομο DiGeorge).
Μπορούν όλες οι έγκυες γυναίκες να υποβληθούν σε μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο και ποιοι περιορισμοί υπάρχουν;
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος μπορεί να διενεργηθεί σε εγκύους από την 9-10η εβδομάδα κύησης και μετά. Η εξέταση θα πρέπει να συστήνεται από τον κλινικό γιατρό-μαιευτήρα που τις παρακολουθεί, ο οποίος είναι ο αρμόδιος να εκτιμήσει το σύνολο των κλινικών, αιματολογικών και υπερηχογραφικών δεδομένων και να κρίνει αν μια γυναίκα πρέπει να υποβληθεί σε μη επεμβατικό έλεγχο για την παροχή πρόσθετων πληροφοριών. Για να διενεργηθεί η εξέταση θα πρέπει το εργαστήριο να έχει το πλήρες ιστορικό της γυναίκας, της παρούσας ή και ενδεχόμενων προηγούμενων κυήσεων (π.χ. μονήρης, δίδυμη ή και πολύδυμη κύηση, σύλληψη με φυσιολογική ή εξωσωματική γονιμοποίηση, σύλληψη με τη διαδικασία της δωρεάς ωαρίων, κλπ.) γιατί υπάρχουν μερικοί ή και σε ορισμένες περιπτώσεις πλήρεις περιορισμοί για τη διενέργεια της εξέτασης.
Αντώνης Ν. Γαργαλιώνης MD, MSc, PhD
Ιατρός Βιοπαθολόγος
Επιστημονικός Υπεύθυνος Genelabs
www.genelabs.gr, info@genelabs.gr
O ιατρός βιοπαθολόγος Αντώνης Ν. Γαργαλιώνης είναι απόφοιτος και διδάκτωρ της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών, ενώ έχει κάνει μεταπτυχιακές σπουδές στη Μοριακή και Εφαρμοσμένη Φυσιολογία. Είναι Επιστημονικός Υπεύθυνος του Βιοπαθολογικού Εργαστηρίου «Γονιδιωματική Genelabs Hellas A.E.» και Μεταδιδακτορικός Ερευνητής του Εργαστηρίου Βιολογικής Χημείας της Ιατρικής Σχολής Αθηνών. Άρθρα του έχουν δημοσιευθεί σε έγκριτα διεθνή επιστημονικά περιοδικά, ενώ έχει βραβευθεί για πρωτότυπες κλινικοεργαστηριακές μελέτες μεταξύ άλλων από την Ιατρική Εταιρεία Αθηνών, την Ελληνική Εταιρεία Εσωτερικής Παθολογίας, την Ελληνική Χειρουργική Εταιρεία και την Ευρω-Ασιατική Εταιρεία Χειρουργικής Ογκολογίας.
(38)